Медіатворчість

ДНК – ДезоксиРибонуклеїнова Кислота – полімер, тобто молекула з великою кількістю структурних елементів, що послідовно повторюються, який несе всю інформацію про гени і білки, необхідні для життя всього організму. ДНК є картотекою, бібліотекою та матрицею, з якою зчитується інформація у певній послідовності та певних умовах, роз'яснення про які записані як у самій ДНК, так і за допомогою різних додаткових модифікацій цієї молекули. Кожній хромосомі відповідає 1 молекула ДНК. Структурними блоками цього полімеру є нуклеотиди, які бувають 4-х видів (А, Т, Г, Ц).

Послідовність ДНК – це те, як у молекулі ДНК йдуть її структурні елементи – нуклеотиди. Таким чином, генетичною інформацією є послідовність ДНК, а молекула ДНК є її фізичним носієм.

Хромосома – це молекула ДНК, спеціально обгорнута різними білками, які допомагають керуватися з такою довгою молекулою, щоб вона не порвалася, не переплуталася з іншими ДНК-молекулами і була фізично доступна для білків, які здійснюють роботу всього генетичного апарату.

РНК - РибоНуклеїнова Кислота - полімер, який виконує функціональну роль переносника інформації, тобто копії, яка робиться з ДНК і використовується для створення функціональних молекул: спеціальних РНК або білків. Спеціальні молекули РНК можуть бути матрицями, з урахуванням яких синтезується білок, а самі виконують структурні, ферментативні чи транспортні функції. Головне, що послідовність структурних блоків у молекулі РНК завжди визначена послідовністю ДНК відповідної ділянки.

Білок - основна функціональна одиниця живої клітини з найширшим спектром функцій та можливостей. Як ДНК та РНК, є полімером, проте має хімічно інші структурні блоки – амінокислоти. Їх послідовність, з одного боку, безпосередньо залежить від відповідної послідовності ДНК і може змінюватися тільки в обмежених і передбачених ДНК інструкцій, з іншого боку є основою структури, у тому числі просторової, можливостей і функції білків різних типів.

Ген – визначення гена включає два аспекти: теоретичний та фізичний. Теоретично, тобто умоглядно, геном називають послідовність ДНК (слово, записане мовою генетики), що має певні властивості. Як і слово в мові, ген є основою спадкової інформації, у той час як різні інші структури можна віднести до розділових знаків або допоміжних елементів. Ген є докладною інструкцією для синтезу білка чи специфічної РНК, що він кодує. Причому ця інструкція описує як послідовність молекул, а й те у яких умовах і як вони повинні працювати і виконувати свої функції. З фізичного, тобто матеріального, погляду, ген – це частина молекули ДНК із певними структурними елементами. Як усередині слова є приставка, корінь, суфікс та закінчення, що дозволяють слову адаптуватися для кожної конкретної фрази, так і ген має промотор, екзони та інтрони. Перший позначає початок гена, екзони – це ключова інформація про послідовність РНК або білка, а інтрони необхідні для регуляції та тонкого настроювання роботи гена в умовах різних тканин, органів та навколишнього середовища.

Експресія гена - це ефективність роботи гена, так як для його функціонування недостатньо його наявності в геномі - з нього повинна зчитуватися інформація. Саме те, як часто і в якому обсязі зчитується інформація з гена, терміном висловлюють експресія.

Локус – ділянка молекули ДНК, що містить різні структурні елементи, у тому числі один або кілька генів.

Геном – це послідовність усіх молекул ДНК організму. Важливо пам'ятати, що в кожній клітині одного організму в нормі містяться однакові за кількістю та послідовностями молекули ДНК, а різниться експресія конкретних генів.

Екзом – це послідовності ДНК екзотичних ділянок генів, тобто так звана основна кодуюча складова. Це те, з чим працює організм, тоді як решта геному пояснює, як працювати і в яких умовах як застосовувати та налаштовувати кодуючу частину геному.

Мутація – зміна послідовності ДНК проти іншими клітинами організму чи іншими представниками виду. Мутації можуть виникати як через вплив зовнішніх несприятливих умов, і через те, що наші ферменти працюють нехай з рідкісними, але помилками. Оскільки відбувається фізична зміна носії інформації – ДНК, така зміна може передаватися з покоління до покоління.

Частота мутацій - відносне значення, що показує у якої частки людей геном є конкретна мутація. Частоту мутації можна розрахувати, як середню всім людям, і окремо по расовим чи національним, чи будь-який іншим групам. У медичній генетиці під мутацією мають на увазі зміну ДНК, яка може бути пов'язана з якимось захворюванням, і протиставляють її поліморфізму. Хоча за загальною логікою поліморфізм – це окремий випадок мутації.

Поліморфізм – нейтральна, а точніше нешкідлива, мутація, яка порівняно часто трапляється у якоїсь групи організмів одного виду. Деякі мутації часто зустрічаються у всіх людей, деякі - тільки серед представників певних рас або народностей.

Алель - варіант послідовності гена в різному вигляді: від різниці в одній літері послідовності до відсутності цілого шматка послідовності або вставці зайвого. Ці відмінності виникають через мутацію, яка могла статися у далекого предка і передатися потомству через покоління. Таким чином, кожен ген у окремої людини може бути представлений конкретним варіантом – алелем. Для розуміння алелізму необхідно пояснити, що, наприклад, відмінності у кольорі очей, волосся, зростанні, чутливості до алкоголю пояснюються саме різними алельними станами відповідних генів.

Генотип – це всі гени конкретної особи із зазначенням алельного стану кожного гена та наявності/відсутності мутацій у міжгенних ділянках ДНК.

Домінантний аллель. У геномі людини міститься по 2 копії кожної хромосоми. Це означає, що в кожному геномі є дві дуже схожі за довжиною та послідовністю генів молекули ДНК, які відрізняються алельними станами генів та мутаціями/поліморфізмами у міжгенних ділянках цих молекул ДНК. З цього випливає, що кожен ген представлений в геномі 2 копіями, кожна з яких може бути певним варіантом (аллель) цього гена. Домінантним алелем називається той, однієї копії якого достатньо прояви його особливостей. Тобто якщо хоча б на одній із хромосом ген знаходиться в стані домінантного алелю, то ген працюватиме за тим варіантом, який описується саме цим алелем. Важливо, що так як в одного гена може бути більше двох варіантів (алелей), то й домінантність алелі визначається по відношенню до кожного з варіантів, хоча є й ті, які домінантні порівняно з усіма іншими. Трапляються варіанти з однаковою перевагою для роботи, тоді проявляється спільний вплив цих варіантів.

Рецесивний аллель – за аналогією з домінантним алелем, це такий стан гена, що є найменш переважним для прояву. Тому якщо в геном є інша копія гена, домінантна, то ставити темп роботи гена буде саме вона, але якщо і друга копія гена представлена ​​рецесивним алелем, то буде працювати цей, хоча менш переважний, але в такій ситуації єдиний варіант. Хоча у більшості випадків пов'язані з виникненням захворювання алелі рецесивні, це шкідливість/корисність не є єдиним визначальним фактором рецесивності/домінантності алелі.

Гомозигота. Гомозиготою за певною мутацією/поліморфізмом/алелю називають таку клітину або організм, в генотипі якої/якого обидві копії гена на двох хромосомах представлені одним варіантом, тобто не відрізняються за цією мутацією/поліморфізмом/алелю.

Гетерозигота. Гетерозиготою за певною мутацією/поліморфізмом/алелю називають таку клітину або організм, у генотипі якої/якого дві копії гена на двох хромосомах представлені різними варіантами, тобто відрізняються за цією мутацією/поліморфізмом/алелю.

Хромосомні аномалії – це великі мутації, пов'язані зі зміною послідовності ДНК над рамках окремого гена чи кількох, в масштабі хромосоми чи геному. Наприклад, відсутність (делеція) великої частини або всієї хромосоми, зайва хромосома або частина однієї хромосоми з'єднана з частиною іншої хромосоми і т.д.

Спадкове захворювання – це захворювання, викликане порушеннями в геномі, тобто мутаціями, які або заважають формуванню нормального білка (оскільки ген – інструкція з його побудови – пошкоджений), або змінюють регуляцію, тобто умови, коли, де або з ким такий білок чи ген має працювати.

Моногенне захворювання – це спадкове захворювання, викликане мутацією лише у одному гені. Незважаючи на те, що решта майже 30000 генів може бути в порядку, зміна послідовності ДНК у цьому гені викликає порушення функціонування всього організму.

Хромосомне захворювання – спадкове захворювання, спричинене хромосомними аномаліями.

Носіння мутації – це стан гетерозиготи по алелю, що має якісь негативні клінічні прояви, якщо він знаходиться в геномі у вигляді гомозиготи.

Пробанд - людина, з якої починається складання генеалогічного дерева (родоводу). Зазвичай пробанд – це носій або пацієнт зі спадковим захворюванням, прояв якого викликав необхідність генеалогічного аналізу.

Сиблінг – у генетиці таким терміном позначають нащадків одних батьків, тобто братів та сестер, але не близнюків.